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Este Cmap, tiene información relacionada con: HIPEROXALURIA, Hiperoxaluria primaria Tipo 1: Déficit de alanina (glioxalato aminotransferasas) Tipo 2: Déficit de D-glicérico deshidrogenasa Tipo 3: Déficit de 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa ???? TRATAMIENTO HIPEROXALURIA PRIMARIA: -Ingesta de líquidos (3L/día) -Piridoxina (HOP-1), Tiazidas (HOP-3) -Alcalinización de orina (citrato de potasio) -Diálisis/Hemodiálisis -Trasplante hígado y/o riñón, -Historia familiar de nefrolitiasis -Episodios de urolitiasis en pacientes pediátricos -Paciente con nefrocalcinosis y deterioro de la función renal -Presencia de cristales de oxalato cálcico monohidratado en orina -Antecedentes familiares de hiperoxaluria primaria o con sospecha de la enfermedad PRUEBAS PRELIMMINARES Medición Oxalato: -Oxaluria: ᡷ mg/dia/1,73 m2 -Oxalato plasmático: ᡪ umol/L Otros: -Excreción urinaria 24 hr de ácido glicólico: ᡥ mg/m 1.73 m2/día -Excreción urinaria 24 hr ácido-L-glilcérico: ɱ umol/L -Calcio urinario: Hipocalciuria (HOP-1), Medición Oxalato: -Oxaluria: ᡷ mg/dia/1,73 m2 -Oxalato plasmático: ᡪ umol/L Otros: -Excreción urinaria 24 hr de ácido glicólico: ᡥ mg/m 1.73 m2/día -Excreción urinaria 24 hr ácido-L-glilcérico: ɱ umol/L -Calcio urinario: Hipocalciuria (HOP-1) No hay datos de Hiperoxaluria DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES Es importante descartar otros diagnósticos diferenciales tales como: hiperparatiroidismo, enfermedades granulomatosas, nefrocalcinosis, acidosis tubular renal, hipercalciuria idiopatica, intoxicacion por vitamina D, falla renal., Hiperoxaluria secundaria Buscar causas secundarias de hiperoxaluria (biopsia renal y hepática, enzimas hepáticas, filtrado glomerular) 1. Hiperoxaluria entérica 2. Resecciones intestinales 3. Enfermedad inflamatoria intestinal 4. Ingestión de etilenglicol 5. Uso abusivo de vitamina C 6. Descolonización bacterias (metabolizadoras de oxalato) ???? TRATAMIENTO HIPEROXALURIA SECUNDARIA: -Tratar etiología causal -Dieta restrictiva en oxalaro -Hidratación y alcalinización de orina -Diálisis/Hemodiálisis (insuficiencia renal), PRUEBAS DIAGNÓSTICOS Estudios genéticos moleculares: -Estudio de AGXT: análisis secuencial, análisis específico de variantes patogénicos y secuenciación de exones específicos -Panel multigenético: estudio de AGXT (HOP-1) + GRHPR (HOP-2) + HOGA1 (HOP-3) -Calcio urinario: hipocalciuria (HOP-1), hipercalciuria (HOP-3) Negativo Hiperoxaluria secundaria Buscar causas secundarias de hiperoxaluria (biopsia renal y hepática, enzimas hepáticas, filtrado glomerular) 1. Hiperoxaluria entérica 2. Resecciones intestinales 3. Enfermedad inflamatoria intestinal 4. Ingestión de etilenglicol 5. Uso abusivo de vitamina C 6. Descolonización bacterias (metabolizadoras de oxalato), Medición Oxalato: -Oxaluria: ᡷ mg/dia/1,73 m2 -Oxalato plasmático: ᡪ umol/L Otros: -Excreción urinaria 24 hr de ácido glicólico: ᡥ mg/m 1.73 m2/día -Excreción urinaria 24 hr ácido-L-glilcérico: ɱ umol/L -Calcio urinario: Hipocalciuria (HOP-1) Si hay datos de Hiperoxaluria PRUEBAS DIAGNÓSTICOS Estudios genéticos moleculares: -Estudio de AGXT: análisis secuencial, análisis específico de variantes patogénicos y secuenciación de exones específicos -Panel multigenético: estudio de AGXT (HOP-1) + GRHPR (HOP-2) + HOGA1 (HOP-3) -Calcio urinario: hipocalciuria (HOP-1), hipercalciuria (HOP-3), PRUEBAS DIAGNÓSTICOS Estudios genéticos moleculares: -Estudio de AGXT: análisis secuencial, análisis específico de variantes patogénicos y secuenciación de exones específicos -Panel multigenético: estudio de AGXT (HOP-1) + GRHPR (HOP-2) + HOGA1 (HOP-3) -Calcio urinario: hipocalciuria (HOP-1), hipercalciuria (HOP-3) Positivo Hiperoxaluria primaria Tipo 1: Déficit de alanina (glioxalato aminotransferasas) Tipo 2: Déficit de D-glicérico deshidrogenasa Tipo 3: Déficit de 4-hidroxi-2-oxoglutarato aldolasa, HIPEROXALURIA SOSPECHA CLÍNICA DE HIPEROXALURIA -Historia familiar de nefrolitiasis -Episodios de urolitiasis en pacientes pediátricos -Paciente con nefrocalcinosis y deterioro de la función renal -Presencia de cristales de oxalato cálcico monohidratado en orina -Antecedentes familiares de hiperoxaluria primaria o con sospecha de la enfermedad